Вопрос № 478
Обращаем Ваше внимание, что ответы на вопросы носят ознакомительный характер. Для обследования, постановки диагноза и назначения лечения необходима очная консультация врача.
Добрый день, Раиса Владимировна! Мне в 20 лет (сейчас мне 39) выставили мягкую форму АГС, внешне явных признаков вирилизации нет, сдавала тогда анализ на гормоны (вроде бы АКТГ, ФСГ, ЛГ), они были в пределах нормы, но какой-то из них был на верхней границе, а другой на нижней границе нормы, но гинеколог-эндокринолог сказала, что так может быть. Беременела я без проблем, признаков ИЦН в первую бер-ть не было, в последующие были за счет рубцовой деформации шейки. Меня стали терзать смутные сомнения, есть ли у меня данное заболевание, все таки оно наследственное, а я планирую еще беременность (у младшей дочки анализ на АГС в роддоме отрицательный). Какие исследования можно пройти, чтобы достоверно подтвердить или отвергнуть данное заболевание. Спасибо.
Вопрос # 478 | Тема: Без темы | 22.01.2013 | Татьяна | РФ
На вопрос отвечает: Зябликова Раиса Владимировна, врач акушер-гинеколог высшей категории, главный врач клиники, @rzyablikova
Вы можете провести ДНК-диагностику (сдать анализ крови) на определение частых мутаций в гене CYP21ОНВ. Это позволит достоверно выяснить, есть ли носительство данного заболевания. Для контроля гормональных изменений необходимо исследовать уровень 17-ОП, тестостерона, ДГЭА-S, кортизола и АКТГ в крови.
Комментарии